Mutazioni nei geni CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, e USH2A causano la Sindrome di Usher.
I geni correlati alla Sindrome di Usher forniscono istruzioni per la produzione delle proteine che giocano un ruolo importante in udito, equilibrio e la visione normali. Funzionano nello sviluppo e nel mantenimento delle cellule ciliate che sono cellule sensoriali dell’orecchio interno che aiutano a trasmettere i segnali audio e visivi al cervello. Nella retina, questi geni sono coinvolti nel determinare la struttura e la funzione dell ecellule sensibili alla luce chiamati coni e bastoncelli. In alcuni casi, il ruolo esatto di questi geni nella vista e udito è sconosciuto. La maggior parte delle mutazioni responsabili della sindrome di Usher porta ad una perdita di cellule ciliate dell’orecchio interno e una graduale perdita di coni e dei bastoncelli della retina. La degenerazione di queste cellule sensoriali provoca perdita di udito, problemi di equilibrio, e la perdita della vista, caratteristiche di questa condizione.
Questa condizione è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva portano entrambi una sola copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.
Di solito la malattia viene ereditata da entrambi i genitori che sono portatori genetici senza sintomi della sindrome di Usher.
Ereditarietà da un genitore malato: di solito 0% di probabilità di malattia, il 100% di probabilità di essere un portatore genetico se un genitore ha una malattia autosomica recessiva (non solo portatore).
Ereditarietà da genitori portatori: il 25% di avere la malattia, probabilità di essere portatore del 50%, 25% sano.
Maschi e femmine ereditano la malattia allo stesso modo.
(Fonte)
Foto: Retina Australia NSW Inc
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io ho una bambina con ipoacusia sensoriale bilaterale abbiamo fatto i test della genetica a firenze il risultato che mia figlia ha la il cromosoma 26 mutato mentre io e mia moglie siamo sani senza mutazione premetto che i fratelli di mia nonna materna erano sordo muti e in nove figli e ventisette nipoti e 7 pronipoti solo mia figlia ha l’ipoacusia come mai?
ciao
Mi sorge una curiosità.
Non te l’hanno spiegato i medici che hanno effettuato i test?
Non sono un esperto, ma azzardo due risposte.
1. Tu e tua moglie siete portatori sani e anche lei ha un gene che si tramanda da generazioni.
2. La genetica è una lotteria. Darwin docet.
In entrambi i casi non c’è molto di cui crucciarsi. Nel primo perchè vostra figlia esiste solo in quando lei, ovvero in quanto nata da voi. Ho cercato di spiegare questo concetto in un articolo di questo sito web.
In poche parole: Esisto solo in quanto figlio dei miei genitori, quindi non potrei esistere che con la Sindrome di Usher. Allo stesso modo vostra figlia non sarebbe quella persona se non fosse ipoacusica.
Nel secondo perchè comunque tu la voglia vedere, la vita è una magia fuori dal controllo umano e quello che ci accade, così come le persone che siamo e come siamo fatti sono parametri su cui non possiamo intervenire e onestamente spero che in quanto uomini non potremo mai.
Io sono affetto dalla sindrome di Usher: se avrò un figlio, dunque non sarà affetto, ma al massimo sarà portatore sano?
Grazie.
Teoricamente è così. Ma dipende anche dalla madre, per la quale non vi è certezza assoluta che non sia portatrice.